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Klaus Patau era un genetista estadounidense de origen alemán. En 1960 Patau describió el síndrome que lleva su nombre. Se trata de una entidad clínica cuyo origen es una alteración cromosómica que consiste en una trisomía del cromosoma número 13, es decir, si el ADN de los seres humanos está formado por 23 parejas de cromosomas, los del síndrome de Patau, en la division genetica embrionaria, la pareja numero 13 tiene tres cronosomas en lugar de dos. Dicho de otro modo, cada célula del cuerpo tiene tres copias del cromosoma 13 en lugar de las dos copias habituales.

Esta alteración genética se produce intraúterio afectando a casi todos los órganos del cuerpo del feto, por lo tanto, la esperanza de vida es muy limitada. El feto puede presentar malformaciones en todos los órganos , como corazón, pulmones, cráneo, etc.

El tratamiento médico del síndrome de Patau 13 es personalizado,  ya que se planea caso por caso y depende de las circunstancias individuales del paciente. Se conoce que la media de supervivencia media es de 2,5 días. Alrededor del 50% de los afectados viven más de 1 semana, y 5-10% de los niños viven más de 1 año.

Defectos del sistema nervioso en el síndrome de Patau

  • Microcefalia
  • Holoprosencefalia
  • Mielomeningocele

Defectos estructurales del ojo en el síndrome de Patau

  • Microftalmia
  • Anomalías del iris
  • Cataratas
  • Coloboma
  • Displasia de la retina
  • Desprendimiento de retina
  • Nistagmus sensorial
  • Pérdida visual cortical
  • Hipoplasia del nervio óptico

Defectos musculoesqueléticos y cutáneos en el síndrome de Patau

  • Polidactilia
  • Orejas de implantación baja
  • Prominencia del talón
  • Pie en mecedora
  • Onfalocele (defecto abdominal)
  • Patrónes anormales de la palma de la mano
  • Aplasia cutis
  • Paladar hendido

Defectos Urogenitales en el síndrome de Patau

  • Genitales anormales
  • Defectos renales

Otros defectos en el síndrome de Patau

  • Defectos del corazón (CIV, CIA, Fallot, etc)
  • Arteria umbilical única
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