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Las causas del síndrome de Down han sido investigadas por los científicos desde hace años, tras describirse el primer caso de un paciente en el siglo XIX.

El síndrome de Down es una de las enfermedades cromosómicas que más preocupan a las embarazadas, ya que su prevalencia se relaciona con una mayor edad de la madre, aumentándose el número de casos, en madres mayores de 35 años. No obstante, con el diagnóstico prenatal No invasivo, se ha avanzado notablemente en el diagnóstico precoz de la enfermedad, sin necesidad de riesgo.

No fue hasta mediados del siglo XX, cuando se descubrió que la enfermedad estaba provocada por la presencia de un cromosoma extra. Un individuo presenta normalmente 46 cromosomas totales, repartidos en dos parejas de 23. Sin embargo, una de las causas del síndrome de Down es la existencia de una trisomía en el cromosoma 21 (es decir, tres copias en lugar de dos).

Hasta hace poco tiempo, se pensaba que la enfermedad estaba provocada por la presencia de un cromosoma de más en su totalidad. En la actualidad se sabe que la enfermedad puede deberse a un pequeño fragmento extra.

 

Causas del síndrome de Down: La fecundación

En el momento de la fecundación, el nuevo embrión se forma a partir de un espermatozoide (que presenta 23 cromosomas) y un óvulo (23 cromosomas). Tras fusionarse ambos, se generará un cigoto que tras sucesivas divisiones dará lugar a un embrión de 46 cromosomas (23 + 23).

No obstante en ocasiones, puede ocurrir que  una de las células germinales (espermatozoide u óvulo) presente un cromosoma de más (24 en puesto de 23), generando un embrión con 47 cromosomas.

De esta forma, si el feto sigue desarrollándose todas las células de su cuerpo presentarán un cromosoma extra. En el caso del síndrome de Down, en el par 21.

Sin embargo, también existen otras causas del síndrome de Down menos frecuentes como el mosaicismo o la translocación (cuando el cromosoma 21 va pegado a otros). El mosaicismo consiste en que algunas células del cuerpo del individuo posean la enfermedad y otras no, como consecuencia de un error en las primeras divisiones del desarrollo del embrión. En este caso, la enfermedad suele afectar en menor medida.

 

Diagnóstico en el embarazo

Una de las pruebas más utilizadas tradicionalmente para el diagnóstico del síndrome de Down en el embarazo era la amniocentesis. Una prueba que podría suponer riesgos para el feto y para la madre.

En la actualidad, con el test prenatal No invasivo de Biocribado, es posible la detección del síndrome de Down en sangre materna, lo que ha supuesto un enorme avance en la seguridad del embarazo.

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