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El síndrome de Edwards es un tipo de trisomía que afecta a un menor porcentaje de la población, con respecto a otras anomalías cromosómicas más frecuentes como el síndrome de Down, y recibe su nombre del médico y genetista John Hilton Edwards, que describió la enfermedad en 1960.

Una trisomía consiste en una alteración genética en la que las células del organismo presentan un cromosoma de más. En el caso del Síndrome de Edwards, tiene lugar la existencia de un cromosoma extra en el par 18. No obstante, también puede ocurrir como en el caso del síndrome de Down, que la enfermedad se produzca por la presencia de un pequeño fragmento de más, y en casos muy extraños, al mosaicismo (no todas las células presentan una copia extra).

La trisomía 18 mantiene junto con la trisomía 13, una alta incidencia de mortalidad perinatal. No obstante, se estima que el 10% de los niños con la enfermedad sobrevive tras el primer año de vida. Según los estudios realizados existe una mayor prevalencia de la enfermedad en el caso de las niñas, aunque éstas también tienen más probabilidad de sobrevivir.

 

Características asociadas al síndrome

El síndrome de Edwards se considera una enfermedad genética grave a nivel clínico, debido a que la presencia de una trisomía 18 se asocia a anomalías en el desarrollo del feto y posteriores defectos en órganos internos, como el corazón o el cerebro, en el sistema inmunitario, en el control de la temperatura y en otros procesos inconscientes como el control de la respiración, con posibilidad de padecer apneas.

Aquellos niños que sobreviven a la enfermedad, presentan retraso en el desarrollo mental y motor, por lo que no podrán llevar una vida independiente y requerirán de cuidados y atenciones básicas. Aunque siempre hay que tener en cuenta, que como en cualquier enfermedad, el grado de afectación dependerá del niño. También existen una serie de rasgos faciales asociados, como la parte posterior de la cabeza (occipucio) ensanchada, mandíbula y boca pequeñas, malformaciones en el rostro etc.

Los bebés que padecen el síndrome de Edwards también pueden presentar problemas a la hora de alimentarse, al no haber desarrollado correctamente el reflejo de succión y deglución. Por ello, es habitual que estos niños se alimenten durante meses gracias a una sonda.

 

Asesoramiento genético y diagnóstico precoz de la enfermedad

Pese a que  la probabilidad de que un bebé padezca la enfermedad en una pareja sana es difícil de conocer, existen algunas condiciones asociadas a la prevalencia del síndrome. La posibilidad de que el futuro hijo presente una trisomía en el cromosoma 18 aumenta cuando la edad de la madre supera los 35 años y el padre los 40-45, existen antecedentes de enfermedad previos en la familia, la madre ha sufrido abortos espontáneos en anteriores embarazos, o si los padres ya han tenido hijos afectados con esta enfermedad.

Las técnicas de diagnóstico prenatal No invasivo, mediante la tecnología de secuenciación masiva de ADN fetal libre en plasma, han permitido el diagnóstico precoz del síndrome de Edwards, en aquellas mujeres embarazadas que sientan intranquilidad por pensar que su futuro hijo pueda estar afectado por la enfermedad. De esta forma, es posible detectar la anomalía cromosómica con un simple análisis de sangre materna, con una tasa de detección del 99%.

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My Chromosomes. Imagen con licencia Creative Commons de Can H.

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